Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίου TET2
Ορισμός
Το TET2 είναι ένα επιγενετικό ρυθμιστικό ένζυμο που συμμετέχει στην αποδιαμεθυλίωση του DNA και ελέγχει την αυτο-ανανέωση των αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων και τη μυελοειδή διαφοροποίηση. Οι μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας του TET2 είναι αρκετά συχνές στις μυελοειδείς νεοπλασίες: ανιχνεύονται σε ~50% στην CMML, 19-26% στο MDS, ~10-25% στην AML, επιπλέον θεωρούνται η χαρακτηριστική βλάβη της κλωνικής αιμοποίησης (CHIP), που ανιχνεύεται σε ~5-10% των υγιών ατόμων άνω των 65 ετών. Στην κυτταρογενετικά φυσιολογική AML, οι ασθενείς με κυρίαρχη (κλωνικά επικρατούσα) μετάλλαξη TET2 έχουν σημαντικά μειωμένη συνολική επιβίωση (19 μήνες έναντι 33 μηνών).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TET2 - Εξώνιο 3, TET2 - Εξώνιο 4, TET2 - Εξώνιο 5, TET2 - Εξώνιο 6, TET2 - Εξώνιο 7, TET2 - Εξώνιο 8, TET2 - Εξώνιο 9, TET2 - Εξώνιο 10, TET2 - Εξώνιο 11
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Μυελός των οστών (EDTA)
Περιγραφή
Διάγνωση.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, πρόκειται για επίκτητες αδρανοποιητικές μεταλλάξεις, δεν υπάρχει κληρονομική μετάδοση. Δεν έχει περιγραφεί γνωστό γεννητικό/οικογενές σύνδρομο TET2 (στο πλαίσιο της CHIP, οι σχετιζόμενες με την ηλικία σωματικές μεταλλάξεις TET2 συσσωρεύονται επίκτητα, το οποίο δεν είναι κληρονομικό).