TET2 geni dizi analizi
Tanım
TET2, DNA demetilasyonunda görev alan bir epigenetik düzenleyici enzimdir ve hematopoetik kök hücre öz-yenilenmesi ile miyeloid diferansiyasyonunu kontrol eder. TET2 fonksiyon kaybı mutasyonları miyeloid neoplazmlarda oldukça sıktır: CMML'de ~%50, MDS'de %19-26, AML'de ~%10-25 oranında saptanır; ayrıca 65 yaş üstü sağlıklı bireylerin ~%5-10'unda saptanan klonal hematopoezin (CHIP) prototipik lezyonu olarak kabul edilir. Sitogenetik olarak normal AML'de dominant (klonal baskın) TET2 mutasyonu taşıyan hastalarda genel sağkalım anlamlı şekilde kısalmıştır (19 aya karşı 33 ay).
İncelenen gen/bölge
TET2 - Ekzon 3, TET2 - Ekzon 4, TET2 - Ekzon 5, TET2 - Ekzon 6, TET2 - Ekzon 7, TET2 - Ekzon 8, TET2 - Ekzon 9, TET2 - Ekzon 10, TET2 - Ekzon 11
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Kemik iliği (EDTA)
Açıklama
Tanı.
Kalıtım
Somatiktir; edinsel inaktive edici mutasyonlardır, kalıtsal geçiş söz konusu değildir. Bilinen bir germline/ailesel TET2 sendromu tanımlanmamıştır (CHIP bağlamında yaşa bağlı somatik TET2 mutasyonları edinsel olarak birikir, bu da kalıtsal değildir).