Tanım

Azatiyoprin, merkaptopurin ve tiyoguanin, TPMT (tiyopurin metiltransferaz) tarafından inaktive edilir; NUDT15 ise sitotoksik metabolitin DNA'ya dahil olmasını önler. TPMT veya NUDT15'te fonksiyon azaltıcı/kaybı aleller taşıyan hastalarda standart dozlarda şiddetli miyelosupresyon riski oluşur; NUDT15 fonksiyon kaybı alelleri Asyalılarda ve Hispaniklerde daha sık görülür.

İncelenen gen/bölge

TPMT

Yöntem

Mini Sekans

Kabul edilen numune tipleri

Periferik kan (EDTA)

Kalıtım

Germline/kalıtsal.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →