Τοξικότητα Θειοπουρίνης
Ορισμός
Η αζαθειοπρίνη, η μερκαπτοπουρίνη και η θειογουανίνη αδρανοποιούνται από το TPMT (θειοπουρινική μεθυλοτρανσφεράση), ενώ το NUDT15 εμποδίζει την ενσωμάτωση του κυτταροτοξικού μεταβολίτη στο DNA. Σε ασθενείς που φέρουν αλλήλια μειωμένης/απόλυτης απώλειας λειτουργίας στο TPMT ή στο NUDT15, εμφανίζεται κίνδυνος σοβαρής μυελοκαταστολής στις τυπικές δόσεις, τα αλλήλια απώλειας λειτουργίας του NUDT15 είναι συχνότερα σε Ασιάτες και Ισπανόφωνους.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TPMT
Μέθοδος
Mini Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Περιφερικό αίμα (EDTA)
Κληρονομικότητα
Κληρονομική/βλαστικής σειράς.