Τοξικότητα 5-Φθοριοουρακίλης
Ορισμός
Το γονίδιο DPYD κωδικοποιεί το ένζυμο διυδροπυριμιδινική αφυδρογονάση (DPD), που αποτελεί το περιοριστικό πρώτο βήμα του μεταβολισμού της 5-φθοριοουρακίλης (5-FU) και της καπεσιταβίνης. Σε ασθενείς με μειωμένη δραστηριότητα DPD μειώνεται η κάθαρση του φαρμάκου, παρατείνεται ο χρόνος ημιζωής και αυξάνεται ο κίνδυνος σοβαρής, δοσοεξαρτώμενης τοξικότητας (σοβαρή ουδετεροπενία, βλεννογονίτιδα, νευροτοξικότητα) που μπορεί να είναι θανατηφόρα. Η οδηγία CPIC συνιστά μείωση της αρχικής δόσης κατά 50% σε ετερόζυγους ασθενείς για παραλλαγή μειωμένης/απούσας λειτουργίας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
DPD
Μέθοδος
Mini Sequencing
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα (EDTA)
Κληρονομικότητα
Γενετική σειράς/κληρονομική, οι παραλλαγές DPYD μεταφέρονται εκ γενετής, δεν είναι σωματικές, ειδικές για τον όγκο.