Tanım

DPYD geni, dihidropirimidin dehidrogenaz (DPD) enzimini kodlar; DPD, 5-fluorourasil (5-FU) ve kapesitabin metabolizmasının hız kısıtlayıcı ilk basamağıdır. DPD aktivitesi azalmış hastalarda ilaç klerensi düşer, yarı ömür uzar ve ölümcül olabilen ciddi doz-bağımlı toksisite (şiddetli nötropeni, mukozit, nörotoksisite) riski artar. CPIC kılavuzu, fonksiyon azaltıcı/kaybı varyant açısından heterozigot hastalarda başlangıç dozunun %50 azaltılmasını önerir.

İncelenen gen/bölge

DPD

Yöntem

Mini Sekans

Kabul edilen numune tipleri

Periferik kan (EDTA)

Kalıtım

Germline/kalıtsal, DPYD varyantları doğuştan taşınır, tümör dokusuna özgü somatik değildir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →