Токсичность 5-фторурацила
Определение
Ген DPYD кодирует фермент дигидропиримидиндегидрогеназу (ДПД); ДПД является лимитирующим первым этапом метаболизма 5-фторурацила (5-ФУ) и капецитабина. У пациентов со сниженной активностью ДПД снижается клиренс препарата, удлиняется период полувыведения и повышается риск тяжелой, дозозависимой, потенциально смертельной токсичности (тяжелая нейтропения, мукозит, нейротоксичность). Руководство CPIC рекомендует снижение начальной дозы на 50% у пациентов, гетерозиготных по варианту со сниженной/утраченной функцией.
Исследуемый ген/область
DPD
Метод
Мини-секвенирование
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь (ЭДТА)
Наследование
Герминативный/наследственный, варианты DPYD присутствуют с рождения, не являются соматическими, специфичными для опухолевой ткани.