Тирозинемия, тип 1
Определение
Ген FAH (15q25) кодирует фермент фумарилацетоацетатгидролазу, катализирующий последний этап катаболизма тирозина; биаллельные варианты приводят к дефициту фермента и накоплению токсичных метаболитов (сукцинилацетона), вызывая прогрессирующее заболевание печени и гипофосфатемический рахит.
Исследуемый ген/область
FAH, весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип.