Τυροσιναιμία, Τύπος 1
Ορισμός
Το γονίδιο FAH (15q25) κωδικοποιεί το ένζυμο φουμαρυλοξετοακετική υδρολάση, που καταλύει το τελευταίο στάδιο του καταβολισμού της τυροσίνης, οι διαλληλικές παραλλαγές προκαλούν ανεπάρκεια του ενζύμου και συσσώρευση τοξικών μεταβολιτών (σουκκινυλακετόνη), οδηγώντας σε προϊούσα ηπατική νόσο και υποφωσφαταιμική ραχίτιδα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FAH - Ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.