Токсичность тиопуринов
Определение
Азатиоприн, меркаптопурин и тиогуанин инактивируются ферментом TPMT (тиопуринметилтрансфераза); NUDT15, в свою очередь, предотвращает включение цитотоксического метаболита в ДНК. У пациентов, несущих аллели со сниженной функцией или потерей функции TPMT или NUDT15, при стандартных дозах возникает риск тяжелой миелосупрессии; аллели потери функции NUDT15 чаще встречаются у представителей азиатской и латиноамериканской популяций.
Исследуемый ген/область
TPMT
Метод
Мини-секвенирование
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь (ЭДТА)
Наследование
Герминативное/наследственное.