Секвенирование гена TET2
Определение
TET2, это эпигенетический регуляторный фермент, участвующий в деметилировании ДНК, он контролирует самообновление гемопоэтических стволовых клеток и миелоидную дифференцировку. Мутации потери функции TET2 весьма часты при миелоидных неоплазиях: они выявляются в ~50% при ХММЛ, 19-26% при МДС, ~10-25% при ОМЛ, а также считаются прототипическим поражением клонального гемопоэза (CHIP), обнаруживаемым у ~5-10% здоровых лиц старше 65 лет. При цитогенетически нормальном ОМЛ у пациентов с доминантной (клонально преобладающей) мутацией TET2 общая выживаемость значительно короче (19 месяцев против 33 месяцев).
Исследуемый ген/область
TET2 - экзон 3, TET2 - экзон 4, TET2 - экзон 5, TET2 - экзон 6, TET2 - экзон 7, TET2 - экзон 8, TET2 - экзон 9, TET2 - экзон 10, TET2 - экзон 11
Метод
Анализ ДНК
Принимаемые типы образцов
Костный мозг (ЭДТА)
Описание
Диагноз.
Наследование
Соматическая, это приобретенные инактивирующие мутации, наследственная передача отсутствует. Известный герминативный/семейный синдром TET2 не описан (в контексте CHIP возрастные соматические мутации TET2 накапливаются приобретенным путем, что не является наследственным).