Семейная аневризма грудной аорты, тип 6 / болезнь моямоя, тип 5 / синдром мультисистемной дисфункции гладкой мускулатуры
Определение
Ген ACTA2 кодирует альфа-актин гладкой мышцы, основной компонент сократительного аппарата сосудистых гладкомышечных клеток; патогенные варианты нарушают сократительную функцию гладкой мускулатуры и целостность сосудистой стенки. Разные варианты могут приводить к семейной аневризме/расслоению грудной аорты (TAAD, ~20% случаев), болезни моямоя тип 5 и синдрому мультисистемной дисфункции гладкой мускулатуры (врождённый мидриаз, ОАП, аортолегочное окно).
Исследуемый ген/область
ACTA2 - Экзон 1, ACTA2 - Экзон 2, ACTA2 - Экзон 3, ACTA2 - Экзон 4, ACTA2 - Экзон 5, ACTA2 - Экзон 6, ACTA2 - Экзон 7, ACTA2 - Экзон 8, ACTA2 - Экзон 9
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантный тип (АД).