Семейная гиперхолестеринемия
Определение
Семейная гиперхолестеринемия (СГХ), это заболевание липидного обмена, протекающее с чрезмерно высоким уровнем ЛПНП-холестерина с рождения из-за нарушений в пути рецептора ЛПНП (гены LDLR, APOB, PCSK9). Частота гетерозиготной формы в популяции составляет примерно 1/250, у нелеченых гетерозигот развивается ранняя ишемическая болезнь сердца, у гомозигот, тяжелый атеросклероз в детском возрасте. Среди клинических проявлений можно отметить ксантомы, роговичную дугу и ранний инфаркт миокарда.
Исследуемый ген/область
APOA2 - Экзон 1, APOA2 - Экзон 2, APOA2 - Экзон 3, APOA2 - Экзон 4
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное (варианты LDLR и APOB), формы, связанные с PCSK9, также аутосомно-доминантные, однако варианты потери функции PCSK9 защищают, а варианты усиления функции вызывают заболевание.