Hiperkolesterolemi, ailevi
Tanım
Ailevi hiperkolesterolemi (FH), LDL reseptör yolağındaki (LDLR, APOB, PCSK9 genleri) bozukluklar nedeniyle doğumdan itibaren aşırı yüksek LDL-kolesterol düzeyleriyle seyreden bir lipid metabolizması hastalığıdır. Heterozigot formun sıklığı toplumda yaklaşık 1/250'dir; tedavisiz heterozigotlarda erken koroner arter hastalığı, homozigotlarda çocukluk çağında ciddi ateroskleroz görülür. Klinik bulgular arasında ksantomlar, arkus kornea ve erken miyokard enfarktüsü sayılabilir.
İncelenen gen/bölge
APOA2 - Ekzon 1, APOA2 - Ekzon 2, APOA2 - Ekzon 3, APOA2 - Ekzon 4
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (LDLR ve APOB varyantları); PCSK9'a bağlı formlar da otozomal dominant, ancak PCSK9 kayıp-fonksiyon varyantları koruyucu, kazanç-fonksiyon varyantları hastalık yapıcıdır.