Hiperkolesterolemi, ailevi, 1
Tanım
Ailevi hiperkolesterolemi tip 1, LDLR genindeki patojenik varyantlar sonucu hepatositlerin yüzeyindeki LDL reseptörünün eksik/işlevsiz olmasıyla karakterizedir; LDL parçacıkları dolaşımdan yeterince temizlenemez. Heterozigotlarda LDL-kolesterol genellikle 190-400 mg/dL, homozigotlarda 400-1000 mg/dL düzeylerine ulaşabilir; tedavisiz erkeklerde 4. dekat öncesinde koroner olay riski belirgin artar.
İncelenen gen/bölge
LDLR - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (gen dozu etkisi: homozigot/bileşik heterozigotlarda çok daha ağır fenotip).