Семейная гиперхолестеринемия, тип 1
Определение
Семейная гиперхолестеринемия тип 1 характеризуется дефицитом или нефункциональностью рецептора ЛПНП на поверхности гепатоцитов вследствие патогенных вариантов в гене LDLR, частицы ЛПНП недостаточно очищаются из кровотока. У гетерозигот уровень ЛПНП-холестерина обычно составляет 190-400 мг/дл, у гомозигот может достигать 400-1000 мг/дл, у нелеченых мужчин риск коронарных событий существенно возрастает еще до 4-го десятилетия жизни.
Исследуемый ген/область
LDLR - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное (эффект дозы гена, у гомозигот/компаунд-гетерозигот фенотип значительно тяжелее).