Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, τύπος 1
Ορισμός
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία τύπου 1 χαρακτηρίζεται από παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο LDLR, με αποτέλεσμα την ανεπαρκή ή μη λειτουργική έκφραση του υποδοχέα LDL στην επιφάνεια των ηπατοκυττάρων, με αποτέλεσμα τα σωματίδια LDL να μην απομακρύνονται επαρκώς από την κυκλοφορία. Στους ετερόζυγους η LDL-χοληστερόλη κυμαίνεται συνήθως στα 190-400 mg/dL, στους ομόζυγους στα 400-1000 mg/dL· χωρίς θεραπεία, ο κίνδυνος στεφανιαίου επεισοδίου αυξάνεται σημαντικά στους άνδρες πριν από την 4η δεκαετία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
LDLR - Ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (επίδραση γονιδιακής δόσης, πολύ βαρύτερος φαινότυπος στους ομόζυγους/σύνθετους ετερόζυγους).