Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
Ορισμός
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων που οφείλεται σε βλάβες στην οδό του υποδοχέα LDL (γονίδια LDLR, APOB, PCSK9) και εκδηλώνεται από τη γέννηση με εξαιρετικά υψηλά επίπεδα LDL-χοληστερόλης. Η συχνότητα της ετερόζυγης μορφής στον πληθυσμό είναι περίπου 1/250· χωρίς θεραπεία, οι ετερόζυγοι εμφανίζουν πρώιμη στεφανιαία νόσο, ενώ οι ομόζυγοι σοβαρή αθηροσκλήρωση ήδη από την παιδική ηλικία. Στα κλινικά ευρήματα περιλαμβάνονται ξανθώματα, τόξο του κερατοειδούς και πρώιμο έμφραγμα του μυοκαρδίου.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
APOA2 - Εξώνιο 1, APOA2 - Εξώνιο 2, APOA2 - Εξώνιο 3, APOA2 - Εξώνιο 4
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (παραλλαγές LDLR και APOB)· οι μορφές που σχετίζονται με το PCSK9 είναι επίσης αυτοσωμικές επικρατείς, ωστόσο οι παραλλαγές απώλειας λειτουργίας του PCSK9 είναι προστατευτικές, ενώ οι παραλλαγές κέρδους λειτουργίας προκαλούν νόσο.