Οικογενής Προδιάθεση Καρκίνου του Μαστού / Αναιμία Fanconi, Ομάδα Συμπληρώματος N
Ορισμός
Το γονίδιο PALB2 (FANCN) κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που συνδέεται με την πρωτεΐνη BRCA2 και εντοπίζεται στην επιδιόρθωση θραύσεων διπλής έλικας του DNA. Στις γυναίκες φορείς μονοαλληλικής βλαστικής παραλλαγής, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής αυξάνεται σε ~35-40% (στον γενικό πληθυσμό ~12%), ενώ η διαλληλική παραλλαγή οδηγεί σε αναιμία Fanconi ομάδας συμπληρώματος N, ανεπάρκεια μυελού των οστών, συγγενείς ανωμαλίες και προδιάθεση για καρκίνο στην παιδική ηλικία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PALB2 - Ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, η μονοαλληλική παραλλαγή κληρονομείται αυτοσωμικά επικρατώς ως προδιάθεση καρκίνου μαστού/παγκρέατος, η διαλληλική παραλλαγή κληρονομείται αυτοσωμικά υπολειπόμενα (AΥ) ως αναιμία Fanconi.