Ailesel Meme Kanserine yatkınlık
Tanım
PALB2 geni (FANCN), BRCA2 proteinine bağlanıp DNA çift iplik kırığı onarımına lokalize eden bir protein kodlar. Monoallelik germline varyant taşıyan kadınlarda meme kanseri yaşam boyu riski ~%35-40'a çıkar (genel popülasyonda ~%12); biallelik varyant ise Fankoni anemisi kompleman grubu N'ye, kemik iliği yetmezliği, konjenital anomaliler ve çocukluk çağı kanser yatkınlığına, yol açar.
İncelenen gen/bölge
PALB2 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, monoallelik varyant otozomal dominant meme/pankreas kanseri yatkınlığı, biallelik varyant ise otozomal resesif (OR) Fankoni anemisi olarak kalıtılır.