Tanım

MEFV geni pirin proteinini kodlar; pirin normalde inflamazom aktivasyonunu ve IL-1β salınımını baskılar. MEFV'deki patojenik varyantlar kontrolsüz IL-1β aktivasyonuna yol açarak tekrarlayan ateş ve seröz zar iltihabı ataklarına neden olur; ataklar genellikle 20 yaşından önce başlar, 12-72 saat sürer, karın ağrısı, göğüs ağrısı, artrit ve deri döküntüsü ile seyreder.

İncelenen gen/bölge

TNFRSF1A - Ekzon 1, TNFRSF1A - Ekzon 2, TNFRSF1A - Ekzon 3, TNFRSF1A - Ekzon 4, TNFRSF1A - Ekzon 5, TNFRSF1A - Ekzon 6, TNFRSF1A - Ekzon 7, TNFRSF1A - Ekzon 8, TNFRSF1A - Ekzon 9, TNFRSF1A - Ekzon 10

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif (OR); bazı varyantlarda yarı-dominant etki bildirilmiştir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →