Семейная периодическая лихорадка
Определение
Ген MEFV кодирует белок пирин; в норме пирин подавляет активацию инфламмасомы и высвобождение IL-1β. Патогенные варианты в MEFV приводят к неконтролируемой активации IL-1β, вызывая повторяющиеся приступы лихорадки и воспаления серозных оболочек; приступы обычно начинаются до 20 лет, длятся 12-72 часа и сопровождаются болью в животе, болью в груди, артритом и кожной сыпью.
Исследуемый ген/область
TNFRSF1A - экзон 1, TNFRSF1A - экзон 2, TNFRSF1A - экзон 3, TNFRSF1A - экзон 4, TNFRSF1A - экзон 5, TNFRSF1A - экзон 6, TNFRSF1A - экзон 7, TNFRSF1A - экзон 8, TNFRSF1A - экзон 9, TNFRSF1A - экзон 10
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное (АР); для некоторых вариантов описан полудоминантный эффект.