Семейная гиперхолестеринемия, тип 3
Определение
Семейная гиперхолестеринемия тип 3 возникает вследствие вариантов усиления функции в гене PCSK9. Белок PCSK9 в норме усиливает направление рецептора ЛПНП на лизосомную деградацию, варианты усиления функции усиливают этот эффект, еще больше снижая количество рецепторов ЛПНП. Варианты потери функции, напротив, связаны с низким уровнем ЛПНП-холестерина и защитой от ишемической болезни сердца, этот механизм лег в основу разработки препаратов, ингибирующих PCSK9.
Исследуемый ген/область
PCSK9 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное.