Семейная гиперхолестеринемия, тип 2 / гипобеталипопротеинемия
Определение
Мутации в гене APOB могут приводить к двум противоположным клиническим картинам. Мутации с усилением функции препятствуют связыванию аполипопротеина B с рецептором ЛПНП, что приводит к чрезмерному накоплению ЛПНП и ранней ишемической болезни сердца (семейная гиперхолестеринемия тип 2), большинство случаев гетерозиготные. Мутации с потерей функции, напротив, приводят к выработке аномально короткого аполипопротеина B (семейная гипобеталипопротеинемия), снижается экспорт триглицеридов из печени, может развиться жировая дистрофия печени, наблюдаются дефициты жирорастворимых витаминов. При биаллельной форме возникает гораздо более тяжелая картина с гепатомегалией, фиброзом печени, атипичным пигментным ретинитом и нервно-мышечными проявлениями.
Исследуемый ген/область
APOB - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Обе картины наследуются аутосомно-кодоминантно, в зависимости от дозы гена у гетерозигот фенотип легкий, при биаллельном состоянии, тяжелый.