Hiperkolesterolemi, ailevi, 2
Tanım
APOB genindeki mutasyonlar birbirine zıt iki klinik tabloya yol açabilir. Kazanç-fonksiyon mutasyonları apolipoprotein B'nin LDL reseptörüne bağlanmasını engelleyerek aşırı LDL birikimine ve erken koroner arter hastalığına (ailevi hiperkolesterolemi tip 2) yol açar; çoğu olgu heterozigottur. Kayıp-fonksiyon mutasyonları ise anormal derecede kısa apolipoprotein B üretimine yol açar (ailevi hipobetalipoproteinemi); karaciğerden trigliserit ihracı azalır, karaciğer yağlanması gelişebilir, yağda çözünen vitamin eksiklikleri görülebilir. Biallelik formda hepatomegali, karaciğer fibrozu, atipik retinitis pigmentoza ve nöromüsküler bulgular gibi çok daha ağır bir tablo ortaya çıkar.
İncelenen gen/bölge
APOB - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Her iki tablo da otozomal kodominant kalıtılır, gen dozuna bağlı olarak heterozigotlarda hafif, biallelik durumda ağır fenotip ortaya çıkar.