Οικογενής Περιοδικός Πυρετός
Ορισμός
Το γονίδιο MEFV κωδικοποιεί την πρωτεΐνη πυρίνη, η οποία φυσιολογικά καταστέλλει την ενεργοποίηση του φλεγμονοσώματος και την απελευθέρωση IL-1β. Οι παθογόνες παραλλαγές στο MEFV οδηγούν σε ανεξέλεγκτη ενεργοποίηση της IL-1β, προκαλώντας επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και φλεγμονής των ορογόνων υμένων, τα επεισόδια συνήθως αρχίζουν πριν από την ηλικία των 20 ετών, διαρκούν 12-72 ώρες και συνοδεύονται από κοιλιακό άλγος, θωρακικό άλγος, αρθρίτιδα και δερματικό εξάνθημα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TNFRSF1A - Εξόνιο 1, TNFRSF1A - Εξόνιο 2, TNFRSF1A - Εξόνιο 3, TNFRSF1A - Εξόνιο 4, TNFRSF1A - Εξόνιο 5, TNFRSF1A - Εξόνιο 6, TNFRSF1A - Εξόνιο 7, TNFRSF1A - Εξόνιο 8, TNFRSF1A - Εξόνιο 9, TNFRSF1A - Εξόνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη (AΥ), σε ορισμένες παραλλαγές έχει αναφερθεί ημι-επικρατής δράση.