Οικογενής Μερική Λιποδυστροφία, Τύπος 7
Ορισμός
Αυτός ο φαινότυπος έχει συσχετιστεί στην κλινική βιβλιογραφία με ομόζυγες/σύνθετες ετερόζυγες μεταλλάξεις στο γονίδιο CIDEC (πρωτεΐνη απαραίτητη για τον σχηματισμό ενιαίου μεγάλου λιπιδικού σταγονιδίου στα λιποκύτταρα), και αναφέρεται ξεχωριστά στο MedGen ως 'οικογενής μερική λιποδυστροφία σχετιζόμενη με CIDEC'. Στην κλινική εικόνα παρατηρείται σοβαρή απώλεια υποδόριου λίπους στο κάτω μέρος του κορμού και στα άκρα, σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη, σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, δυσλιπιδαιμία και ηπατική στεάτωση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CAV1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη (στην πλειονότητα των αναφερόμενων περιστατικών).