Семейная частичная липодистрофия, тип 7
Определение
Этот фенотип в клинической литературе ассоциирован с гомозиготными/сложными гетерозиготными мутациями в гене CIDEC (белок, необходимый для образования единой крупной липидной капли в адипоцитах); в MedGen также отдельно упоминается как 'семейная частичная липодистрофия, связанная с геном CIDEC'. Клиническая картина включает тяжелую потерю подкожного жира в нижней части туловища и конечностей, выраженную инсулинорезистентность, сахарный диабет 2 типа, дислипидемию и стеатоз печени.
Исследуемый ген/область
CAV1 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ВХ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип (в большинстве описанных случаев).