Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, тип 2
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене PRF1 нарушают функцию белка перфорина, экспрессируемого цитотоксическими CD8+ Т-клетками и NK-клетками. Неспособность иммунной системы эффективно уничтожать клетки-мишени приводит к неконтролируемой продолжающейся активации Т-лимфоцитов/макрофагов, высокой лихорадке, цитопениям и гепатоспленомегалии; варианты PRF1 ответственны примерно за половину случаев первичного ГЛГ.
Исследуемый ген/область
PRF1 - экзон 1, PRF1 - экзон 2, PRF1 - экзон 3, PRF1 - экзон 4
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.