Οικογενής Αιμοφαγοκυτταρική Λεμφοϊστιοκυττάρωση, τύπος 2
Ορισμός
Διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο PRF1 διαταράσσουν τη λειτουργία της περφορίνης, πρωτεΐνης που εκφράζεται από κυτταροτοξικά CD8+ Τ κύτταρα και ΝΚ κύτταρα. Η αδυναμία αποτελεσματικής εξουδετέρωσης των κυττάρων στόχων από το ανοσοποιητικό σύστημα οδηγεί σε ανεξέλεγκτη συνεχιζόμενη ενεργοποίηση Τ λεμφοκυττάρων/μακροφάγων, με υψηλό πυρετό, κυτταροπενίες και ηπατοσπληνομεγαλία· περίπου οι μισές πρωτοπαθείς περιπτώσεις HLH οφείλονται σε παραλλαγές του PRF1.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PRF1 - Εξώνιο 1, PRF1 - Εξώνιο 2, PRF1 - Εξώνιο 3, PRF1 - Εξώνιο 4
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.