Οικογενές Σύνδρομο Αυτοφλεγμονής από Ψύχος 4 (FCAS4) - Αυτοφλεγμονή με Βρεφική Εντεροκολίτιδα (AIFEC)
Ορισμός
Το γονίδιο NLRC4 κωδικοποιεί ένα συστατικό του φλεγμονοσώματος. Οι μεταλλάξεις κέρδους λειτουργίας οδηγούν σε υπερβολική ενεργοποίηση της κασπάσης-1 και απελευθέρωση IL-1β/IL-18, σχηματίζοντας στο ένα άκρο του φαινοτυπικού φάσματος το FCAS4 που πυροδοτείται από το ψύχος (εξάνθημα, πυρετός, αρθραλγία), και στο άλλο άκρο το AIFEC, το οποίο ξεκινά στη νεογνική/βρεφική ηλικία με σοβαρή χρόνια διάρροια και εντερική προσβολή, σε ορισμένα περιστατικά συνοδεύεται από σύνδρομο ενεργοποίησης μακροφάγων.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
NLRC4 - Εξόνιο 3, NLRC4 - Εξόνιο 4, NLRC4 - Εξόνιο 5, NLRC4 - Εξόνιο 6, NLRC4 - Εξόνιο 7, NLRC4 - Εξόνιο 8, NLRC4 - Εξόνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (AΕ), συνήθως de novo παραλλαγές κέρδους λειτουργίας.