Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 4 (FCAS4); аутовоспаление с инфантильным энтероколитом (AIFEC)
Определение
Ген NLRC4 кодирует компонент инфламмасомы. Мутации усиления функции приводят к избыточной активации каспазы-1 и высвобождению IL-1β/IL-18, формируя на одном конце фенотипического спектра индуцированный холодом FCAS4 (сыпь, лихорадка, боль в суставах), а на другом, AIFEC, начинающийся в неонатальном/грудном возрасте с тяжелой хронической диареей и поражением кишечника; в некоторых случаях сопутствует синдром активации макрофагов.
Исследуемый ген/область
NLRC4 - экзон 3, NLRC4 - экзон 4, NLRC4 - экзон 5, NLRC4 - экзон 6, NLRC4 - экзон 7, NLRC4 - экзон 8, NLRC4 - экзон 9
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (АД), как правило варианты усиления функции возникают de novo.