Серповидноклеточная анемия
Определение
Замена одной пары оснований в гене HBB, приводящая к замещению глутаминовой кислоты валином в бета-глобиновой цепи (HbS), вызывает серповидноклеточную болезнь; полимеризация деоксигенированного HbS придает эритроцитам серповидную форму, вызывая микрососудистую окклюзию и хронический гемолиз. Клиническая картина включает анемию, повторяющиеся инфекции, периодические болевые кризы и полиорганную дисфункцию.
Исследуемый ген/область
HBB - целевой анализ
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.