Orak hücre anemisi (Sickle cell anemi)
Tanım
HBB genindeki tek bir baz çifti değişimi sonucu beta-globin zincirinde glutamik asidin valin ile yer değiştirmesi (HbS) orak hücre hastalığına yol açar; deoksijenlenmiş HbS'nin polimerizasyonu eritrositleri orak şekline sokarak mikrovasküler tıkanma ve kronik hemolize neden olur. Klinik tabloda anemi, tekrarlayan enfeksiyonlar, periyodik ağrılı krizler ve çoklu organ disfonksiyonu görülür.
İncelenen gen/bölge
HBB - Hedef Analiz
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.