Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
Ορισμός
Μία μοναδική αλλαγή ζεύγους βάσεων στο γονίδιο HBB, που αντικαθιστά το γλουταμινικό οξύ με βαλίνη στην αλυσίδα βήτα-σφαιρίνης (HbS), προκαλεί δρεπανοκυτταρική νόσο· ο πολυμερισμός της αποξυγονωμένης HbS δίνει στα ερυθροκύτταρα δρεπανοειδές σχήμα, προκαλώντας μικροαγγειακή απόφραξη και χρόνια αιμόλυση. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει αναιμία, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, περιοδικές επώδυνες κρίσεις και πολυοργανική δυσλειτουργία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
HBB - Στοχευμένη Ανάλυση
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.