Δυσανεξία στη Λακτόζη, Ανάλυση Μετάλλαξης Γονιδίου LCT
Ορισμός
Το γονίδιο LCT κωδικοποιεί τη λακτάση-φλοριζίνη υδρολάση, η οποία διασπά τη λακτόζη σε γλυκόζη και γαλακτόζη στις λάχνες του λεπτού εντέρου. Η εξέταση δεν διερευνά το ίδιο το γονίδιο LCT, αλλά την παραλλαγή -13910C>T που βρίσκεται σε ρυθμιστική περιοχή στο ιντρόνιο του γειτονικού γονιδίου MCM6, το αλληλόμορφο C συσχετίζεται με σίγαση της έκφρασης της λακτάσης στην ενήλικη ζωή, ενώ το αλληλόμορφο T με επιμονή της λακτάσης.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
LCT/MCM6 - c.-13910C>T
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται ως παραλλαγή με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (γονότυπος C/C), η μη επιμονή της λακτάσης είναι υπολειπόμενη, ενώ η επιμονή δρα με επικρατή τρόπο.