Laktoz intoleransı, LCT mutasyon analizi
Tanım
LCT geni ince bağırsak villuslarında laktozu glukoz ve galaktoza parçalayan laktaz-florizin hidrolazı kodlar. Test aslında LCT geninin kendisinde değil, komşu MCM6 geninin intronundaki düzenleyici bölgede yer alan -13910C>T varyantı araştırır; C alleli laktaz ekspresyonunun erişkinlikte kapanmasıyla, T alleli ise laktaz persistansı ile ilişkilidir.
İncelenen gen/bölge
LCT/MCM6 - c.-13910C>T
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif kalıtımlı bir varyant (C/C genotipi) olarak aktarılır; laktaz nonpersistansı resesif, persistans dominant etkilidir.