Δυστονία Στρέψης (Έλλειμμα GAG)
Ορισμός
Το γονίδιο TOR1A κωδικοποιεί την ΑΤΡάση τορσίνη-1Α, που συμμετέχει στη μεταφορά πρωτεϊνών και στην απόκριση στρες του ενδοπλασματικού δικτύου, με τη μετάλλαξη c.907_909delGAG, που παρατηρείται σε πάνω από το 98% των περιπτώσεων, να οδηγεί σε DYT1 μέσω επικρατούντος-αρνητικού μηχανισμού. Η τυπική έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία (διάμεση ηλικία 9 ετών) με δυστονία εξαρτώμενη από συγκεκριμένη δράση σε ένα πόδι/χέρι, η οποία μπορεί να εξελιχθεί σε γενικευμένη δυστονία, χωρίς να μειώνει το προσδόκιμο ζωής.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
DYT1 - Έλλειμμα GAG
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής, χαμηλή διεισδυτικότητα (η νόσος αναπτύσσεται στο ~30% των φορέων).