Торсионная дистония (делеция GAG)
Определение
Ген TOR1A кодирует торсин-1A АТФазу, участвующую в транспорте белков и реакции на стресс эндоплазматического ретикулума; мутация c.907_909delGAG, выявляемая более чем в 98% случаев, приводит к развитию DYT1 по доминантно-негативному механизму. Типичное начало приходится на детский возраст (в среднем 9 лет) с дистонии, специфичной для определенного действия, в одной ноге или руке, которая может прогрессировать до генерализованной дистонии; продолжительность жизни не сокращается.
Исследуемый ген/регион
DYT1 - делеция GAG
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное, с низкой пенетрантностью (заболевание развивается примерно у 30% носителей).