Distoni, torsiyon (GAG delesyonu)
Tanım
TOR1A geni protein taşınması ve ER stres yanıtında görevli torsin-1A ATPaz'ını kodlar; olguların %98'inden fazlasında görülen c.907_909delGAG mutasyonu dominant-negatif bir mekanizmayla DYT1'e yol açar. Tipik başlangıç çocuklukta (ortanca 9 yaş) bir bacak/kolda eylem-spesifik distoni ile başlar, jeneralize distoniye ilerleyebilir; yaşam süresini kısaltmaz.
İncelenen gen/bölge
DYT1 - GAG delesyonu
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant, düşük penetrans (taşıyıcıların ~%30'unda hastalık gelişir).