Diskeratoz konjenita
Tanım
Telomer bakımını bozan genlerdeki (DKC1, TERT, TERC, TINF2, RTEL1, PARN vb.) varyantlar, hücrelerde anormal derecede kısa telomerlere yol açar. Klasik tabloda distrofik tırnaklar, retiküler pigmentasyon ve oral lökoplaki triadı bulunur; hastalarda ilerleyici kemik iliği yetmezliği, miyelodisplastik sendrom/lösemi ve pulmoner fibroz riski artmıştır.
İncelenen gen/bölge
TERT - C228T, TERT - C250T
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan
Kalıtım
Kalıtsal; gene bağlı olarak X'e bağlı resesif (DKC1), otozomal dominant veya otozomal resesif (TERT ve diğerleri).