Врожденный дискератоз / легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга
Определение
Варианты в генах, обеспечивающих поддержание теломер (DKC1, TERT, TERC, TINF2, RTEL1, PARN и др.), приводят к аномально короткой длине теломер в клетках. Классическая картина включает триаду: дистрофия ногтей, ретикулярная пигментация кожи и лейкоплакия слизистых оболочек; у пациентов повышен риск прогрессирующей недостаточности костного мозга, миелодиспластического синдрома/лейкоза и легочного фиброза.
Исследуемый ген/регион
TERT - C228T, TERT - C250T
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследственное; в зависимости от гена, Х-сцепленное рецессивное (DKC1), аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное (TERT и другие).