Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1b
Определение
Ген MPI кодирует фосфоманнозоизомеразу, превращающую фруктоза-6-фосфат в манноза-6-фосфат; этот этап играет роль в пополнении пула маннозы, необходимого для N-гликозилирования. В отличие от PMM2-CDG, MPI-CDG не сопровождается неврологическими нарушениями; характеризуется энтеропатией с потерей белка, фиброзом печени, гипогликемией и нарушениями свертывания крови, эффективно поддается лечению пероральными добавками маннозы.
Исследуемый ген/область
MPI - Экзон 1, MPI - Экзон 2, MPI - Экзон 3, MPI - Экзон 4, MPI - Экзон 5, MPI - Экзон 6, MPI - Экзон 7, MPI - Экзон 8
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ВХ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип.