Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1a
Определение
Ген PMM2 кодирует фермент фосфоманномутазу 2, превращающий манноза-6-фосфат в манноза-1-фосфат; этот фермент необходим для пути N-связанного гликозилирования. Дефицит приводит к неправильному гликозилированию большого числа гликопротеинов, вызывая PMM2-CDG; среди проявлений выворот соска, аномальное распределение жира, задержка развития, гипоплазия мозжечка и дисфункция печени; это наиболее часто встречающееся из известных нарушений гликозилирования.
Исследуемый ген/область
PMM2 - Экзон 1, PMM2 - Экзон 2, PMM2 - Экзон 3, PMM2 - Экзон 4, PMM2 - Экзон 5, PMM2 - Экзон 6, PMM2 - Экзон 7, PMM2 - Экзон 8
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ВХ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип.