Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1a
Tanım
PMM2 geni, mannoz-6-fosfatı mannoz-1-fosfata çeviren fosfomannomutaz 2 enzimini kodlar; bu enzim N-bağlı glikozilasyon yolunda gereklidir. Eksiklik çok sayıda glikoproteinin hatalı glikozilasyonuna yol açarak PMM2-CDG'ye neden olur; bulgular arasında ters meme ucu, anormal yağ dağılımı, gelişimsel gerilik, serebellar hipoplazi ve karaciğer disfonksiyonu bulunur, bilinen CDG'lerin en sık görülenidir.
İncelenen gen/bölge
PMM2 - Ekzon 1, PMM2 - Ekzon 2, PMM2 - Ekzon 3, PMM2 - Ekzon 4, PMM2 - Ekzon 5, PMM2 - Ekzon 6, PMM2 - Ekzon 7, PMM2 - Ekzon 8
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.