Tanım

CYP21A2 geni, böbrek üstü bezlerinde kortizol ve aldosteron sentezinde görev alan 21-hidroksilaz enzimini kodlar. Bu enzimin eksikliği konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) yaklaşık %95'inden sorumludur; öncüller birikir ve fazlası androjen sentezine yönlendirilir. Klasik form iki alt tipe ayrılır: tuz kaybettiren form (yenidoğanda hayatı tehdit eden tuz kaybı krizine yol açabilir) ve basit virilizan form; non-klasik (geç başlangıçlı) form en hafif tabloyu oluşturur.

İncelenen gen/bölge

CYP21A2 - Delesyon/Duplikasyon

Yöntem

MLPA Analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Otozomal resesif, klasik formların ortaya çıkması için genin her iki kopyasında da patojenik varyant gerekir; taşıyıcı ebeveynler genellikle asemptomatiktir. Klasik form yaklaşık 15.000 yenidoğanda 1 görülür ve yenidoğan tarama programlarına dahildir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →