Врожденная гиперплазия коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, анализ методом MLPA
Определение
Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу, участвующий в синтезе кортизола и альдостерона в надпочечниках. Дефицит этого фермента отвечает примерно за 95% случаев врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН); предшественники накапливаются, а их избыток направляется на синтез андрогенов. Классическая форма подразделяется на два подтипа: сольтеряющая форма (может привести к угрожающему жизни кризу потери соли у новорожденных) и простая вирилизирующая форма; неклассическая (позднего начала) форма имеет самое легкое течение.
Исследуемый ген/область
CYP21A2 - Делеция/Дупликация
Метод
Анализ методом MLPA
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ВХ
Наследование
Аутосомно-рецессивный, для проявления классических форм необходим патогенный вариант в обеих копиях гена; родители-носители обычно бессимптомны. Классическая форма встречается примерно у 1 из 15 000 новорожденных и включена в программы неонатального скрининга.