Врожденная гиперплазия коры надпочечников, дефицит 11-бета-гидроксилазы
Определение
Ген CYP11B1 кодирует митохондриальный фермент 11-бета-гидроксилазу, который в пучковой зоне коры надпочечников превращает 11-дезоксикортизол в кортизол. При дефиците фермента синтез кортизола блокируется, а предшественники стероидов накапливаются; это приводит как к вирилизации, связанной с избытком андрогенов, так и к задержке соли и гипертонии, связанным с накоплением предшественников с минералокортикоидным эффектом; составляет примерно 5-8% классических форм ВГКН. В отличие от дефицита 21-гидроксилазы наблюдается не потеря соли, а гипертония.
Исследуемый ген/область
CYP11B1 - Экзон 1, CYP11B1 - Экзон 2, CYP11B1 - Экзон 3, CYP11B1 - Экзон 4, CYP11B1 - Экзон 5, CYP11B1 - Экзон 6, CYP11B1 - Экзон 7, CYP11B1 - Экзон 8, CYP11B1 - Экзон 9
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ВХ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип.