Врожденная генерализованная липодистрофия, тип 4
Определение
Ген PTRF/CAVIN1 кодирует белок кавин-1, необходимый для образования кавеол в клеточной мембране; кавеолы играют роль в накоплении липидов и передаче сигналов в адипоцитах. Потеря функции этого гена, помимо классического фенотипа Берардинелли-Сейпа, приводит к CGL4, протекающей с врожденной миопатией, пилоростенозом и аномалиями сердечной проводимости; во всем мире описано около 30 случаев.
Исследуемый ген/область
CAVIN1 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ВХ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип.