Врожденная генерализованная липодистрофия, тип 2
Определение
Ген BSCL2 кодирует белок сейпин, необходимый для биогенеза липидных капель в эндоплазматическом ретикулуме и нормального развития адипоцитов. Мутации потери функции с рождения приводят к почти полному отсутствию жировой ткани по всему телу, вызывая наиболее тяжелый и наиболее часто встречающийся тип (CGL2) врожденной генерализованной липодистрофии Берардинелли-Сейпа; тяжелая инсулинорезистентность и легкая-умеренная умственная отсталость выражены сильнее, чем при других типах.
Исследуемый ген/область
BSCL2 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ВХ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип.